DIAGNOSI PRENATALE

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DIAGNOSI PRENATALE

Controllo della gravidanza fisiologica e a rischio con visita ed ecografia di supporto alla visita o ecografia office, ecografia ostetrica e carditocografia.

DIAGNOSI PRENATALE

La diagnosi prenatale è un complesso di indagini strumentali e di laboratorio finalizzate al monitoraggio dello stato di salute del concepito durante tutto l’arco della gravidanza. Permette l’individuazione di fattori di rischio come le patologie cromosomiche, infettive o ematologiche.

I metodi di diagnosi prenatale possono essere non invasivi quando permettono di monitorare il benessere materno e fetale dall’esterno, senza rischi di alterazioni o danni per la madre o per il nascituro, e invasivi quando prevedono il prelievo di liquido amniotico o di tessuto coriale e sangue fetale entrando in cavità uterina e come tale hanno un certo rischio statisticamente noto.

Diagnosi prenatale precoce
La Diagnosi Prenatale vuole essere “prenatale” e “precoce” perchè vuole acquisire informazioni sullo stato del feto non solo prima che questo venga alla luce ma anche in tempo utile per poter eventualmente consentire ai genitori l’interruzione della gravidanza, entro i primi 90 giorni liberamente, o dopo i primi 90 giorni, se ricadono nelle condizioni di cui all’Art.6 della Legge 194/78

Tecniche non invasive o Test di Screening, quando effettuarle
Le tecniche non invasive o test di screening analizzano il feto dall’esterno. Hanno il vantaggio di non comportare rischi per la madre e per il bambino e lo svantaggio di non fornire diagnosi di certezza. Le tecniche di diagnosi non invasive mettono la gestante in condizione di decidere con più tranquillit’ se sottoporsi o meno a diagnosi prenatale invasiva.

Esse sono:

  • Translucenza Nucale – 11-13 sett+6giorni (S.Down)
  • Bi-Test 11-13 sett+6giorni. (S.Down)
  • Test Combinato (Translucenza Nucale + Bi-test) 10-13 sett+6 giorni (S.Down)
  • Tri-Test 15-18 sett.+6giorni (S. Down)
  • Dosaggio Alfafetoproteina

Tecniche invasive, quando effettuarle
Le tecniche invasive si avvalgono di strumenti di prelievo sottilissimi che introdotti in cavità uterina consentono di prelevare liquido amniotico, tessuti e sangue fetale su cui possono essere effettuate una serie di indagini.

Hanno il vantaggio di fornire una diagnosi certa e definita e lo svantaggio di poter comportare la perdita fetale, anche se eccezionalmente, (rischio aborto di 0,5%).
Esse sono:

  • Villocentesi (prelievo dei villi coriali) / 10-13 sett
  • Amniocentesi (prelievo di liquido amniotico) / 16-18 sett
  • Funicolocentesi o Cordocentesi (prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale) da 18-20 settAmniocentesi rapida: consente di avere risultati in 24-48 ore con l’utilizzo della QF-PCR e della FISH garantendo diagnosi precoce delle coppie di cromosomi 13(S. di Patau) – 18 (S. di Edward) – 21 (S. Down) – X e Y (S. Klynefelter e Turner).

La diagnosi di sindrome di Down: Esame del cariotipo fetale su liquido amniotico e su sangue materno . Ecografia
La metà degli individui Down presenta una malformazione del cuore o degli altri apparati che può essere diagnosticata con l’ecografia, ma l’altra meta’ è fisicamente sana (le anomalie minori, tra cui quelle del viso non sono evidenziabili dall’ecografia). Pertanto, un esame ecografico normale nel secondo trimestre permette di ridurre di circa la metà il rischio di Down ma non può assolutamente escludere la presenza di tale alterazione cromosomica. L’unico modo certo di escludere al 100% tale anomalia è l’esame del cariotipo o mappa cromosomica del feto effettuabile sui villi coriali prelevati con villocentesi o sul liquido amniotico prelevato con amniocentesi che non ha un rischio zero. Il cariotipo può essere effettuato anche su un campione di sangue materno ma a fronte di un rischio zero non offre un’attendibilità diagnostica del 100% come da liquido amniotico.

La Diagnosi prenatale Ecografica presso il Centro Humanafertilitas.
L’efficacia e la sicurezza nelle prestazioni di diagnosi prenatale ecografica, che già di per se non sempre offre certezza diagnostica, è fondamentale!
Efficacia e sicurezza sono strettamente dipendenti dalla qualità e validità della Strumentazione usata e da operatori esperti.

La diagnosi prenatale ecografica viene effettuata nel rispetto delle Linee Guida SIEOG.

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